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Que es el Sindrome Apert ?

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Que es el Sindrome Apert ?

Mensaje por EVENID el Jue Abr 22, 2010 3:26 pm

Que es el Sindrome Apert ?

El Nombre del gen: El Fibroblast crecimiento factor receptor-2

El Símbolo del gen: FGFR2

OMIM Numero del Gen: 176943

OMIM Numero para el Síndrome: 101200

La Situación cromosomática: 10q26

La molécula: La TM (la proteína del transmembrane)

La herencia: DC (el autosomal dominante)

La descripción de Rasgos de Craniofacial: el craniosynostosis, el acrocephaly del brachysphenocephalic, la facies llana, el paladar estrecho alto.

Según lo ha descripto el medico francés E. Apert, las características de este síndrome son la craneoestenosis, acompañada de hipoplasia del tercio medio de la cara (debido a un retraso en su crecimiento) y sindactilia en manos y pies (con distintas variantes).

Su incidencia en la población general es, aproximadamente, de alrededor de 1 caso cada 150.000 nacimientos. No se conocen aún los motivos que provocan las alteraciones que provocan el síndrome, el único rasgo en común (y no en todos los casos) es la avanzada edad de los padres. Lo que sí se sabe es que se adquiere como consecuencia de la mutación del receptor del factor de crecimiento del fibroplastos 2 (FGFR2) ubicado en el cromosoma 10p.

Una persona con el síndrome de Apert, al ser un gen del tipo autosómico dominante, tiene un 50 % de posibilidades de trasmitírselo a sus hijos, pero un hijo que no ha sido afectado por el Síndrome tiene las mismas posibilidades que cualquier persona en transmitirlo a su descendencia.


Caracteristicas !La
Craneoestenosis o Craneosinostosis se debe al cierre prematuro de una o
varias suturas craneales. Sus principales consecuencias son la
deformidad del cráneo y la falta de espacio para la expansión de
cerebro. La falta de espacio puede provocar edema de papila, atrofia
óptica, hipertensión endocraneal y también, si no es corregida a tiempo,
alteraciones neurológicas.

Para evitar esto, habitualmente la
cirugía para descomprimir el cerebro se realiza antes de los seis meses y
consiste en el adelantamiento frontoorbitario, que además mejora el
aspecto estético del niño. Lo importante a tener en cuenta al momento de
decidir esta cirugía es que, sin dejar de considerar la importancia del
neurocirujano y todo el resto del equipo interviniente, se debe hacer
mucho hincapié en la elección del cirujano plástico.

Respecto
de los ojos, debido a que las cavidades orbitarias son pequeñas, pueden
tener los ojos saltones (Exoftalmos) y debido al retraso en el
crecimiento del tercio medio de la cara generalmente los ojos están muy
separados entre sí lo que provoca en la mayoría de los casos estrabismo.
Suelen tener además otras alteraciones visuales como la hipermetropía o
miopía y astigmatismo.

Otras consecuencias de la hipoplasia
del tercio medio de la cara son que da un aspecto de tener la cara
hundida en el medio; dificultades respiratorias (por la nariz); de
fonación; alteración o retraso en la erupción dentaria, mala oclusión de
las mandíbulas superior e inferior, paladar ojival y macroglosia
(lengua larga).

El adelantamiento del tercio medio de la cara
con el objetivo de corregir los inconvenientes comentados se realiza,
dependiendo de cada caso puntual, alrededor de los 5 o 6 años.

Sindactilia
quiere decir la fusión de los dedos y se produce tanto en manos como en
pies. Dicha fusión puede ser ósea (son los casos más complejos) o del
tejido subcutáneo. Según la cantidad de dedos que se encuentren unidos
se clasifican en tipo 1,2,o3. En los casos más severos se puede dar
incluso que el pulgar este unido.

Los dedos se separan mediante
cirugía, es él medico interviniente el que decide según el grado de
dificultad y compromiso vascular si se pueden separar los 5 dedos. En la
primer cirugía se separa el meñique y se corrige la posición del pulgar
para darle el movimiento de pinza. En esta intervención se requiere
injertos de piel que son extraídos, en la misma cirugía, de lugares poco
visibles.

Además de las distintas cirugías, también necesitan
controles temporarios con un odontólogo, oftalmólogo,
otorrinolaringologo (ya que tienen predisposición a sufrir otitis).

Es conveniente que realicen estimulación temprana, una
fonoaudiologa y una terapeuta ocupacional que le ayude a aprender a usar
sus manos seria de gran utilidad y de ser necesario la ayuda de un
psicoanalista.

Cabe destacar que esta no es una enfermedad
mental razón por la cual los limites de los niños en sus capacidades van
a estar relacionados con su desarrollo individual y su inserción
social. Por estas razones es muy importante lograr esforzarse en buscar
los medios de apuntalar dichos aspectos.
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