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Descubiertas las claves de la esclerodermia, una enfermedad de la piel

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Descubiertas las claves de la esclerodermia, una enfermedad de la piel

Mensaje por EVENID el Dom Abr 04, 2010 5:44 pm

Descubiertas las claves de la esclerodermia, una
enfermedad de la piel




Afecta a una de cada 5.000
personas y su incidencia aumenta de forma progresiva, pero aún no se ha
desarrollado un tratamiento[Tienes que estar registrado y conectado para ver este vínculo]

La esclerodermia es una enfermedad rara que afecta a
una de cada 5.000 personas, aunque su incidencia aumenta de manera progresiva.
También se conoce como esclerosis sistémica y afecta a adultos jóvenes, sobre
todo mujeres, de 30 años y sanos. Cuando ataca a la población masculina, es en
general más agresiva. Es una enfermedad del tejido conectivo que provoca cambios
en la piel, los vasos sanguíneos, los músculos y los órganos internos debido a
la acumulación de colágeno, la proteína estructural más abundante en el
organismo. A menudo, implica insuficiencia cardiaca y pulmonar. Es frecuente que
las personas afectadas carezcan de antecedentes familiares, un factor que impide
el uso de técnicas
genéticas
para elaborar un mapa de los genes involucrados en la enfermedad.
Un estudio reciente ha permitido descubrir la clave de su desarrollo y ha
abierto las puertas a un posible tratamiento de la enfermedad, para la que
todavía no hay solución.
Estudio genético

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- Imagen: [Tienes que estar registrado y conectado para ver este vínculo]
-


Investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins
(EE.UU.) se han centrado en una rara forma hereditaria de fibrosis en la piel,
el síndrome de la piel dura, con la esperanza de poder relacionar sus mecanismos
moleculares con los de la esclerodermia. Ambas tienen como rasgo distintivo un
exceso de colágeno, una proteína que se halla en los tejidos conectivos y cuya
producción excesiva provoca el endurecimiento ([Tienes que estar registrado y conectado para ver este vínculo])
de las áreas afectadas. Tres trabajos paralelos llevados a cabo en el mismo
centro han podido dar con un rasgo común a ambas enfermedades y el papel del
colágeno: la proteína fibrilina-1.
En una investigación, se descubrió que esta proteína regula la molécula que
induce a las células a producir más colágeno. Otro trabajo asoció el gen de la
proteína con fibrosis en ratones. Por último, el tratamiento de una paciente con
síndrome de la piel dura, que había tenido problemas oculares asociados con el
síndrome de Marfan (causado por una mutación en el gen que determina la
estructura de la fibrilina-1), acabó de aunar las coincidencias.
<blockquote class="rc-destacado rc-canal-salud">
Los síntomas, de distinta gravedad, son fatiga, falta de energía, debilidad
general, pérdida de peso, dolores musculares e inflamación de las manos
</blockquote>
Los investigadores secuenciaron el gen "fibrilina-1" en pacientes con
síndrome de la piel dura y detectaron las mutaciones necesarias para desarrollar
la enfermedad. Un examen adicional constató que estas mutaciones no permiten que
fibrilina-1 interactúe con las células vecinas, lo que acaba por provocar una
producción excesiva de colágeno en el exterior de las células. El análisis de
biopsias posteriores de personas con [Tienes que estar registrado y conectado para ver este vínculo]
mostraron las mismas anomalías que las de personas con el síndrome de la piel
dura. Todavía se desconocen los mecanismos moleculares exactos que subyacen en
la esclerodermia, pero esta nueva asociación con la fibrilina-1 abre nuevas vías
terapéuticas.
Más frecuente, más incapacidad


Hasta ahora, la producción excesiva de colágeno se había relacionado con
varias posibilidades. En primer lugar, con un mal funcionamiento del sistema
inmunológico. Según esta teoría, la alteración provocaría que el propio sistema
de defensa actuara en contra del organismo mediante la creación de citocinas,
que estimularían la secreción excesiva de colágeno. Otra teoría apuntaba a los
vasos sanguíneos afectados, que sufren estrechamiento y endurecimiento, lo que
causaría más daño a los propios vasos y a los órganos en los que desembocan.

Es imprescindible detectar las causas que provocan esclerodermia. El pasado
año, en el trascurso del primer día dedicado a la enfermedad, la Sociedad
Española de Esclerodermia alertó del aumento de su incidencia. Además, esta
patología implica una gran discapacidad y dependencia.
Multitud de síntomas


Su diagnóstico es difícil. Las personas manifiestan una gran variedad de
síntomas no específicos que evolucionan de leves a graves: fatiga de distinto
grado, falta de energía, debilidad general, pérdida de peso, dolores musculares
e inflamación de las manos. Este último es el síntoma más frecuente. La mitad de
los pacientes tienen las manos amoratadas o blanquecinas, además de falta de
movilidad.
Junto con estas señales, la enfermedad puede desarrollarse, además, de dos
formas diferenciadas: localizada y sistémica. En el primer caso, afecta sobre
todo a la piel y a algunos tejidos -en su mayoría, sólo provoca problemas
estéticos-, pero sin afectar a los órganos internos. Cuando se desarrolla de
forma sistémica, afecta a cualquier parte del organismo y daña el sistema
inmunológico además de tejidos internos, como los pulmones o los vasos
sanguíneos.
El nuevo trabajo arroja luz sobre posibles tratamientos curativos. En la
actualidad, los tratamientos se centran en aliviar los síntomas y son terapias
muy personalizadas, debido a la variedad de síntomas de los pacientes.
OBSTÁCULOS EN LA VIDA DIARIA

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- Imagen: [Tienes que estar registrado y conectado para ver este vínculo] -


Muchas enfermedades originan incapacidad para vivir el día a día con
normalidad. Hasta más de 100 patologías con síntomas parecidos dificultan la
vida cotidiana de los afectados. Junto con la esclerodermia, destacan la [Tienes que estar registrado y conectado para ver este vínculo],
el lupus
eritematoso
, el síndrome
de Sjögren
, las vasculitis o las miopatías. Los pacientes pueden pasar de
estar asintomáticos a ingresar en un centro hospitalario durante una larga
temporada.
Todas son enfermedades sistémicas [Tienes que estar registrado y conectado para ver este vínculo],
trastornos en los que las defensas del organismo fabrican anticuerpos que dañan
las propias células del cuerpo. La piel, los tejidos conjuntivos y los
conectivos, como cartílagos, huesos y tendones, son los más afectados, pero
también pueden alterarse los nervios y los músculos, entre otros.
Según datos recientes de la Sociedad Española de Reumatología (SER), una de
cada cuatro consultas en los servicios de reumatología de los hospitales
españoles se relaciona con alguna de estas enfermedades. Si bien por separado
afectan a un número limitado de personas, en conjunto son más de un millón y
medio, una cifra que destaca la importancia de este grupo de patologías, tanto
en términos económicos como sociales.
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