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Corea - Enfermedad de Huntington

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Corea - Enfermedad de Huntington

Mensaje por EVENID el Sáb Mar 23, 2013 7:38 pm

[b]Corea - Enfermedad de Huntington[/b]

¿Qué es la Enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es un desorden hereditario
neurodegenerativo causado por una expansión en la IT-15, en el cromosoma
4, quien es responsable de la huntingtina (proteína).


¿Quiénes pueden padecer esta enfermedad?

Se trasmite de forma autosómica dominante, por lo cual cada niño con
padre afectado por la enfermedad tendrá un 50 % de posibilidades de
desarrollarla.


¿A qué edad se manifiesta esta patología?

La mayoría de las personas que desarrollan los síntomas lo hacen
generalmente entre la cuarta o quinta década de la vida aunque algunos
síntomas pueden manifestarse antes. Alrededor de un 10 % de los
pacientes inician su enfermedad antes de los 20 años de edad y un 10 %
tienen su comienzo luego de los 60.


¿Cómo se manifiesta?

La enfermedad se manifiesta por una tríada motora, cognitiva y síntomas
psiquiátricos con inicio insidioso y progresivo durante varios años,
hasta la muerte del individuo.


¿Cuáles son las características de la enfermedad?

El desorden del movimiento que caracteriza a esta enfermedad es la
presencia de movimientos involuntarios llamados coreicos. Estos
movimientos discapacitan lentamente al enfermo reduciendo la destreza
manual y la claridad del habla y provocan dificultades para tragar,
problemas de equilibrio postural y caídas. Estos pacientes en estado
avanzado son incapaces de valerse por si mismos para realizar sus
actividades básicas personales.
El desorden cognitivo se caracteriza inicialmente por una pérdida de
velocidad en el pensamiento. Con el paso del tiempo el deterioro
cognitivo se hace mucho mayor.
El trastorno psiquiátrico más común es la depresión aunque también
pueden sufrir un desorden maníaco u obsesivo compulsivo. Pueden aparecer
otros síntomas aunque no tan característicos como irritabilidad,
ansiedad, agitación, impulsividad, apatía y trastornos en la
adaptabilidad social.


¿Se presenta igual en los niños?

Esta enfermedad cuando se presenta en los niños tiene algunas
diferencias, como los movimientos coreicos más leves o ausentes,
dificultad en la atención, desordenes de conducta, fallas en la escuela,
distonía, bradikinesia y temblor algunas veces. Las convulsiones, que
son raras en el paciente adulto, pueden ocurrir en la forma juvenil. El
comienzo en la forma juvenil tiene un curso más rápido, con una
sobrevida de menos de 15 años.


¿Cómo se hace el diagnóstico?

El diagnóstico clínico de la enfermedad se hace en base a la historia
familiar, la presencia de las características de la patología y la
confirmación por medio de un test genético. Dicha confirmación es
importante en el caso de ser necesario realizar consejo genético.


¿Cuál es el tratamiento?

Debido a que es una enfermedad progresiva, inicialmente puede no ser
necesario instaurar un tratamiento y posteriormente puede ser complicado
el mismo. Un ejemplo de esto es el tratamiento con neurolépticos que
inicialmente son muy efectivos para controlar los movimientos coreicos
pero luego pueden exacerbar la rigidez y bradikinesia. La medicación
indicada debe ser reevaluada cada tanto, debido a que en ocasiones
conviene suspenderla durante ciertos intervalos de tiempo.


¿Cómo evoluciona la enfermedad?

El promedio de sobrevida luego del diagnostico es de alrededor de 15 a
20 años pero hay pacientes que llegan a vivir 30 o 40 años con la
enfermedad. La evolución es progresiva y varia de un paciente a otro.

_________________
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Aprender sin pensar es inútil. Pensar sin aprender, peligroso
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