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Niños mariposa”: nuevas esperanzas para una extraña enfermedad

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ADA Niños mariposa”: nuevas esperanzas para una extraña enfermedad

Mensaje por EVENID el Miér Mar 16, 2011 7:26 pm

“Niños mariposa”: nuevas esperanzas para una extraña enfermedad (I)



Nuevos estudios abren nuevas esperanzas en el tratamiento de esta
extraña enfermedad que hace que la piel sea extremadamente frágil como
las alas de las mariposas






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Los llamados “niños mariposa” padecen una extraña enfermedad congénita denominada Epidermólisis Bullosa (EB),
que afecta la piel y las membranas mucosas. Es de carácter hereditario
pues se transmite por herencia dominante o recesiva, es decir cuando
uno de los padres la padece o bien cuando ambos poseen los genes
recesivos.

La Epidermólisis bullosa o ampollar se conoce también como síndrome de Weber-Cockayne.
La piel de los afectados es extremadamente frágil y delicada, que al
roce más mínimo o con el incremento de la temperatura ambiente, brotan
ampollas semejantes a quemaduras severas, que se infectan con suma
facilidad.

La epidermólisis bullosa se presenta generalmente en el
nacimiento o a los pocos meses de nacido, trayendo consigo grandes
aflicciones de índole física, emocional y financiera tanto para el
enfermo como a sus familiares. Los pacientes tienen una alta
probabilidad de desarrollar cáncer de piel antes de los 35 años.

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La fragilidad de la piel que presentan estos pequeñitos se ha asociado a
las fragilidad de las de una mariposa, de allí que se les conozca
popularmente como “niños mariposa” , “niños de cristal” e incluso "pie de cristal".

A ellos no se les puede tocar demasiado, sienten dolor al comer y no
pueden incluso lavarse los dientes normalmente, ya que se lastiman con
facilidad.

La epidermólisis bullosa está clasificada dentro de las llamadas
enfermedades raras. No es una enfermedad infecciosa o contagiosa.
Aunque la incidencia exacta se desconoce, se estima que existen 32
casos por millón de habitantes, con una incidencia de casos nuevos de
1,4 por millón de habitantes (scieloprueba.sld.cu)

Variantes de la enfermedad

Existen diversas variantes de epidermólisis bullosa. Aunque
tienen síntomas característicos, en unas, la fragilidad de la piel se
limita a zonas específicas y en otras afecta a todo el cuerpo.


Las variantes pueden agruparse en tres grupos principales que son:

• Simplex: es la variante más común (52.5% de los casos), las ampollas
se producen en la epidermis, cicatrizan sin pérdida de tejido y los
afectados experimentan usualmente mejoría con el tiempo.

• Juntural: Es la de menor incidencia. Las ampollas aparecen entre la
capa externa e interna de la piel, pueden mejorar con el tiempo o
convertirse en letales involucrando a otros órganos.

• Distrófica: provoca ampollas generalizadas en las capas más profundas
de la epidermis y en las membranas mucosas como : boca, faringe,
intestino, estómago, vías urinarias, respiratorias e interior de los
párpados y córnea. Al cicatrizar, debido a las sucesivas heridas pueden
originarse deformidades, fusión de los dedos de las manos y pies, así
como deformidades por contracturas (en codos, dedos y rodillas).

Quienes presentan las formas más graves de epidermólisis bullosa,
pueden morir ya sea directamente por la enfermedad o indirectamente
debido a las complicaciones. Sin embargo, las formas menos graves
tienen un pronóstico relativamente bueno, aunque los pacientes se
mantienen debilitados durante toda su vida.

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ADA Niños mariposa”: nuevas esperanzas para una extraña enfermedad (II)

Mensaje por EVENID el Miér Mar 16, 2011 7:32 pm

Síntomas de la enfermedad

Aunque los síntomas dependen del tipo de epidermólisis bullosa,
pueden incluir: ampollamiento de la piel, pérdida o deformidad de
uñas, pérdida del cabello (alopecia) ; ampollas en las zonas mucosas,
problemas dentales como caries, dificultad de alimentación y deglución,
llanto ronco, tos u otras dificultades respiratorias, diminutos granos
blancos llamados Milios; Pseudosindactilia o fusión de los dígitos en
manos y pies.

Aún cuando la epidermólisis bullosa es una enfermedad incurable
hasta ahora, se han logrado importantes avances en los últimos años.
Una de las terapias que ofrecen mayores expectativas es la llamada
terapia génica, que busca corregir el defecto a nivel de los genes.
Actualmente se conocen los genes que causan un gran número de variedades
de esta patología.

Nuevos estudios

Un estudio clínico pionero, desarrollado por científicos españoles y
promovido por la compañía biotecnológica Cellerix, ha logrado resultados
alentadores en el tratamiento de "niños mariposa". Este nuevo y esperanzador tratamiento demostró su efectividad previamente en ratones.

El estudio se centra en una de las variantes más severas de la enfermedad, la EB distrófica,
causada por las mutaciones en el gen que codifica el colágeno VII, una
proteína cuya carencia provoca fragilidad extrema en la piel.

Aunque los resultados finales se conocerán hasta principios de 2010, los tres "niños mariposa"
incluidos en el análisis evolucionan favorablemente, luego de haber
sido sometidos a trasplantes con sustitutos de piel generados por
ingeniería tisular.

Según explica uno de los investigadores que participa del ensayo, “las
láminas de piel contienen fibroblastos de un donante sano que, sumados a
los queratinocitos y células madre de la epidermis del propio paciente,
deberían tener un efecto paliativo sobre la piel que regeneran”.

Un importante avance en el tratamiento de la epidermólisis bullosa,
es que en algunos países como España, se ha comenzado a diagnosticar
genéticamente a los pacientes. Estos estudios han abierto la
posibilidad del diagnóstico prenatal para parejas que tienen alto
riesgo de transmitir la enfermedad.(Efe)

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