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Enfermedades por acumulación de glucógeno

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Enfermedades por acumulación de glucógeno

Mensaje por EVENID el Sáb Sep 11, 2010 7:45 pm

Enfermedades por acumulación de glucógeno
Las enfermedades por acumulación de glucógeno son un grupo de enfermedades autosómicas recesivas hereditarias poco frecuentes caracterizadas por la acumulación anormal de glucógeno (un almidón) en los músculos porque éstos no pueden metabolizar los azúcares normalmente.
La forma más grave de la enfermedad por acumulación de glucógeno es la enfermedad de Pompe, que se manifiesta en el primer año de vida. El glucógeno se acumula en el hígado, los músculos, los nervios y el tejido cardíaco, impidiendo su funcionamiento adecuado. La lengua, el corazón y el hígado aumentan de tamaño. Los niños afectados tienen una musculatura fláccida y se debilitan progresivamente, experimentando dificultades para deglutir y respirar. No existe tratamiento para la enfermedad de Pompe y la mayoría de los niños afectados fallece antes de los 2 años de edad. Existen formas menos graves de enfermedad de Pompe que pueden afectar a niños mayores y adultos; suelen cursar con debilidad de las extremidades y dificultades respiratorias.
En personas con otras formas de la enfermedad por acumulación de glucógeno aparecen, después del ejercicio, espasmos musculares dolorosos seguidos de debilidad. Los síntomas son variables, de ligeramente moderados a graves, y pueden reducirse evitando el ejercicio.
El daño muscular produce la liberación a la sangre de una proteína denominada mioglobina. Puesto que la mioglobina es excretada por la orina, un análisis de la misma puede detectar esta proteína y ayudar a establecer el diagnóstico de una enfermedad por acumulación de glucógeno. La mioglobina puede lesionar los riñones, por lo que es importante limitar el ejercicio para disminuir su eliminación. La ingesta de abundantes líquidos después del ejercicio puede también diluir la concentración de mioglobina en sangre y orina. Cuando los valores de mioglobina son altos el médico puede prescribir diuréticos para prevenir una lesión del riñón. Por otro lado, el trasplante de hígado puede ser útil en personas con enfermedades por acumulación de glucógeno, excepto en los casos de enfermedad de Pompe.
Parálisis periódica
La parálisis periódica es un grupo infrecuente de trastornos autosómicos hereditarios de transmisión dominante que se caracterizan por episodios repentinos de debilidad y parálisis.
Durante una crisis de parálisis periódica los músculos no responden a los impulsos nerviosos normales ni siquiera con la estimulación artificial con un instrumento eléctrico. Los episodios difieren de las convulsiones porque el nivel de consciencia no se altera. La forma como se presenta la enfermedad es variable según las familias. En algunas familias la parálisis se asocia a concentraciones elevadas de potasio en sangre (hiperpotasemia); en otras, con una baja concentración del mismo (hipopotasemia).
Síntomas
El día posterior a un ejercicio intenso la persona suele despertarse con una sensación de debilidad. Puede ser leve y estar limitada a ciertos grupos musculares o afectar a las cuatro extremidades. Esta debilidad dura uno o dos días. En la forma hiperpotasémica, las crisis se inician a menudo hacia los 10 años de edad y la duración es de 30 minutos a 4 horas. En la forma hipopotasémica, los episodios se inician generalmente a partir de los 20 años y sobre todo alrededor de los 30 años de edad. En esta forma los ataques son de mayor duración y más graves. Algunas personas con la forma hipopotasémica son propensas a sufrir una crisis de parálisis al día siguiente de la ingesta de alimentos ricos en hidratos de carbono, aunque el ayuno también suele precipitar el episodio.
Diagnóstico
El dato más importante para el médico es la descripción de un episodio típico. A ser posible, el médico extrae sangre durante una crisis para comprobar la concentración de potasio. Es habitual que el médico compruebe la función de la glándula tiroides y que realice pruebas complementarios para verificar que los valores anormales de potasio no sean consecuencia de otras causas.
Prevención y tratamiento
La acetazolamida, un fármaco que altera la acidez de la sangre, puede prevenir las crisis tanto hiperpotasémicas como hipopotasémicas. Las personas que tienen hipopotasemia durante la crisis pueden tomar cloruro potásico en una solución no azucarada tan pronto noten la aparición del episodio. Los síntomas suelen mejorar mucho en una hora.
Las personas con una parálisis periódica hipopotasémica deberán evitar los alimentos ricos en hidratos de carbono y el ejercicio intenso. Los que tienen la forma hiperpotasémica pueden prevenir las crisis con la ingesta frecuente de alimentos ricos en hidratos de carbono y pobres en potasio.

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Trastornos del movimiento

Mensaje por EVENID el Sáb Sep 11, 2010 7:54 pm

Trastornos del movimiento Un movimiento tan sencillo como levantar una pierna requiere un complejo sistema de comunicación en el que intervienen el cerebro, los nervios y los músculos. Si un área del sistema nervioso que controla el movimiento se lesiona o funciona de forma anormal, puede aparecer cualquier variedad de los múltiples trastornos del movimiento.
Temblor
El temblor es un movimiento involuntario, rítmico, alternante y oscilante que se produce cuando los músculos se contraen y se relajan de forma repetida.
Todo el mundo presenta cierto grado de temblor, denominado temblor fisiológico, aunque sea demasiado leve para notarse en la mayoría de las personas. Los temblores se clasifican según la lentitud o rapidez del temblor, el ritmo, dónde y con qué frecuencia se producen y su gravedad. Los temblores de acción ocurren cuando los músculos se hallan en actividad y el temblor de reposo se produce cuando los músculos están en reposo. El temblor de reposo puede producir sacudidas en una extremidad aunque la persona esté completamente relajada, lo cual puede ser un síntoma de la enfermedad de Parkinson. Los temblores de intención se producen cuando la persona realiza movimientos intencionados. El temblor esencial, cuya causa se desconoce, se inicia por lo general en adultos jóvenes y progresivamente se vuelve más notorio. Los temblores seniles son temblores esenciales que se inician en las personas de edad avanzada. Los temblores esenciales que ocurren en familias se denominan, a veces, temblores familiares.
El temblor de intención puede producirse en personas con una enfermedad del cerebelo o de sus vías de conexión. Es corriente que este tipo de temblor aparezca en la esclerosis múltiple. También pueden lesionar el cerebelo otras enfermedades neurológicas, el ictus o el alcoholismo crónico y producirse temblores de intención. Estos temblores pueden manifestarse en reposo y con la actividad se hacen más evidentes, por ejemplo, al intentar mantener una postura fija o llevar la mano hacia un objeto. El temblor de intención es más lento que el esencial e implica movimientos amplios y toscos.
Aunque los temblores esenciales suelen seguir siempre como temblores leves y no indican una enfermedad grave, pueden convertirse en una molestia. Pueden afectar a la escritura y dificultar el uso de utensilios, y suelen crear situaciones embarazosas. Puede producirse una intensificación del temblor como consecuencia del estrés, la ansiedad, el cansancio, la ingesta de cafeína o por la toma de estimulantes prescritos por el médico. El temblor esencial puede empeorar debido a muchos fármacos, especialmente los utilizados para el asma y el enfisema. Aunque el consumo moderado de bebidas alcohólicas puede reducir el temblor en algunas personas, el abuso de estas bebidas o la abstinencia brusca del alcohol pueden empeorarlo.
Generalmente, los temblores esenciales desaparecen cuando brazos y piernas están en reposo, pero se hacen evidentes cuando se estiran y pueden empeorar en posturas incómodas. Se trata de un temblor relativamente rápido con pocas oscilaciones que generalmente afecta a ambos lados del cuerpo, aunque puede ser más evidente en uno más que en el otro. A veces la cabeza tiembla y se producen breves sacudidas. La voz se vuelve temblorosa si las cuerdas vocales resultan afectadas.
Diagnóstico y tratamiento
El médico generalmente puede diferenciar el temblor esencial de los demás. En ocasiones, las pruebas de laboratorio ponen de manifiesto que puede ser susceptible de está causado por un trastorno que responde al tratamiento (es el caso del hipertiroidismo).
El tratamiento no suele ser necesario. Puede ser útil evitar las posturas incómodas y agarrar los objetos con mano firme y mantenerlos cerca del cuerpo.
Los fármacos pueden ayudar a las personas con dificultad para usar utensilios o para quienes realizan un trabajo que requiere tener las manos seguras durante la actividad. Un betabloqueador como el propranolol es el fármaco de elección, y si éste no resultare eficaz, suele escogerse la primidona. La cirugía del cerebro se reserva para los casos graves e incapacitantes que no responden al tratamiento farmacológico.
Calambre muscular
Un calambre muscular es la contracción súbita, breve y dolorosa de un músculo o de un grupo de músculos.
Son frecuentes en las personas sanas, especialmente después de un ejercicio intenso. Algunas personas tienen calambres en las piernas durante el sueño. Los calambres pueden ser consecuencia de una alteración de la irrigación sanguínea a los músculos; por ejemplo, después de comer la sangre fluye principalmente hacia el aparato digestivo más que a los músculos. Los calambres suelen ser inofensivos y no requieren tratamiento y la forma de prevenirlos es evitando el ejercicio después de comer y haciendo estiramientos antes de practicar ejercicios y al irse a dormir.
Mioclonías
Las mioclonías son movimientos fugaces de excitación o relajación muscular que resultan en una contracción continua y rápida del músculo implicado.
Las mioclonías pueden afectar a la mayoría de los músculos a la vez, como ocurre con frecuencia en individuos normales cuando se duermen. También pueden limitarse a una sola mano, un grupo de músculos del antebrazo o de la pierna o incluso un grupo de músculos de la cara. La mioclonía multifocal está causada por una repentina falta de oxígeno al cerebro, por ciertos tipos de epilepsia o por enfermedades degenerativas que aparecen hacia el final de la vida.
En caso de producirse contracciones graves que requieran tratamiento, los anticonvulsivantes como el clonazepam o el ácido valproico pueden ser eficaces.
Hipo
El hipo es también una forma de mioclonía que produce espasticidad repetida en el diafragma (el músculo que separa el tórax del abdomen), seguida del cierre rápido y sonoro de la glotis (abertura entre las cuerdas vocales que controla el flujo de aire a los pulmones).
El hipo puede producirse cuando un estímulo activa los nervios que contraen el diafragma. Los nervios involucrados pueden ser los que entran y salen del diafragma (ya que la contracción de este músculo es responsable de cada respiración) o bien puede tratarse de los nervios que inervan el área del cerebro que controla la respiración
Los ataques de hipo son, por lo general, inofensivos, se inician de forma súbita sin una causa aparente y suelen remitir de un modo espontáneo al cabo de varios segundos o minutos. A veces la ingesta de alimentos o líquidos calientes o irritantes desencadenan un episodio de hipo. Otras causas de hipo, menos frecuentes pero más graves, son la irritación del diafragma por una pulmonía, la cirugía del tórax o estómago, o bien sustancias tóxicas en la sangre (como las que aparecen cuando una persona tiene insuficiencia renal). En raras ocasiones, el hipo es consecuencia de un tumor cerebral o de un ictus que interfieren con el centro de la respiración del cerebro. Estos trastornos graves pueden producir crisis prolongadas de hipo y muy difíciles de controlar.
Tratamiento
Se han utilizado muchos remedios caseros para curar el hipo, los cuales se basan en el hecho de que el hipo remite habitualmente cuando el anhídrido carbónico se acumula en la sangre. Dado que al contener la respiración aumenta la concentración de anhídrido carbónico en sangre, la mayoría de las formas de curar el hipo se basa en este procedimiento. Respirando dentro de una bolsa de papel también se elevan los valores de anhídrido carbónico. La deglución rápida de agua, pan duro o hielo picado puede ser útil para reducir el hipo porque estimula el nervio vago, que nace en el cerebro y llega hasta el estómago. Otras formas para estimular el nervio vago consisten en tirar ligeramente de la lengua y frotarse los ojos con suavidad. Cualquiera de estos procedimientos será eficaz para la mayoría de personas con hipo.
Sin embargo, el hipo persistente puede requerir un tratamiento más específico. Se han utilizado ciertos fármacos con éxito relativo, como la escopolamina, la proclorperazina, la clorpromazina, el baclofeno, la metoclopramida y el valproato. Como puede observarse, se trata de una extensa lista de medicamentos que pone de manifiesto una falta de consistencia en los resultados.

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Enfermedad de Huntington

Mensaje por EVENID el Sáb Sep 11, 2010 7:58 pm

Enfermedad de Huntington[Tienes que estar registrado y conectado para ver esa imagen]
La enfermedad de Huntington (corea de Huntington) es una enfermedad hereditaria que suele iniciarse en la edad media de la vida. Se caracteriza por sacudidas ocasionales o movimientos espásticos y por una pérdida gradual de neuronas, evolucionando progresivamente a estados de corea, atetosis y deterioro mental.
Dado que la enfermedad de Huntington es un trastorno autosómico dominante, los hijos de las personas afectadas tienen el 50 por ciento de probabilidades de desarrollarla. Sin embargo, es difícil determinar la edad exacta en que se produce, porque la enfermedad aparece de forma insidiosa. Los síntomas suelen manifestarse entre los 35 y los 40 años de edad.
Síntomas y diagnóstico
Durante las fases iniciales de la enfermedad de Huntington las personas afectadas pueden mezclar de forma espontánea los movimientos intencionados con los anormales, por lo que estos últimos pueden pasar desapercibidos. Con el tiempo, los movimientos se hacen más obvios y finalmente los movimientos anormales se manifiestan en todo el cuerpo, dificultando la deglución y el vestirse. Incluso el hecho de quedarse quieto al estar sentado se vuelve casi imposible. Mediante la tomografía computadorizada (TC) pueden observarse ciertos cambios característicos en el cerebro. Al principio, los cambios mentales producidos por la enfermedad de Huntington son sutiles, pero las personas afectadas se vuelven progresivamente irritables y excitables, y pierden el interés en sus actividades habituales. Más adelante pueden presentar un comportamiento irresponsable y a menudo deambular sin rumbo. Pueden perder el control sobre sus impulsos e incurrir en la promiscuidad y, con el tiempo, acaban perdiendo la memoria y la capacidad del pensamiento racional, pudiendo manifestar una depresión grave con intentos de suicidio. En las fases avanzadas de la enfermedad se deterioran casi todas las funciones y por ello se hace necesaria la asistencia médica a tiempo completo o los cuidados del paciente en el hogar por parte de enfermeras. La muerte suele producirse al cabo de 13 a 15 años desde la aparición de los primeros síntomas, como consecuencia de una pulmonía o debido a las lesiones de una caída fatal.
Tratamiento
No existe curación para la enfermedad de Huntington, aunque los fármacos suelen ayudar a aliviar los síntomas y controlar las manifestaciones conductuales. Para las personas con antecedentes familiares de la enfermedad es importante el consejo genético, al igual que la realización de ciertas pruebas para valorar el riesgo de la transmisión del trastorno a sus hijos.

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Distonía

Mensaje por EVENID el Sáb Sep 11, 2010 8:04 pm

característica de la persona afectada
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Distonía
La distonía se caracteriza por la detención brusca del movimiento (“congelación”) en medio de una acción debido a contracciones musculares involuntarias, lentas, repetitivas y sostenidas; también pueden aparecer posturas anormales, giros y movimientos de torsión del tronco, de todo el cuerpo o de solamente una parte del mismo.
Causas
La distonía parece ser consecuencia de una hiperactividad en varias áreas del cerebro (los ganglios basales el tálamo y la corteza cerebral). El origen de la distonía crónica es genético; la distonía que no tiene su origen en una anomalía genética puede ser producto de una grave falta de oxígeno al cerebro, producida en el nacimiento o después del mismo. La distonía puede también estar causada por la enfermedad de Wilson (un trastorno hereditario), ciertos metales tóxicos o por un ictus. En ocasiones, la distonía puede tratarse de una reacción inusual a fármacos antipsicóticos. En tales casos, la administración de difenhidramina inyectable o en cápsulas suele controlar rápidamente el episodio.
Síntomas
El calambre del escribiente puede ser una forma de distonía. El síntoma puede consistir en un calambre involuntario y real de la mano mientras se escribe, pero puede también manifestarse como un deterioro de la escritura o una incapacidad para sostener el bolígrafo, en el lugar del calambre. A veces el calambre del escribiente es el único síntoma de la distonía. Sin embargo, el 50 por ciento de las personas que lo padecen desarrollan temblor en uno o ambos brazos y algunas manifiestan distonía generalizada con afectación de todo el cuerpo. Algunas distonías son progresivas (los movimientos se hacen más evidentes con el tiempo). Las contracturas musculares intensas pueden forzar que el cuello y brazos adopten posturas extrañas e incómodas.
Los jugadores de golf que sufren espasmos musculares en realidad pueden tener distonía. Igualmente los músicos afectados de extraños espasmos en las manos y los brazos, lo cual les impide interpretar, pueden también tener distonía.[Tienes que estar registrado y conectado para ver esa imagen]
Tipos de distonía
En la distonía de torsión idiopática (de causa desconocida) los episodios se inician entre los 6 y los 12 años de edad. Al principio los síntomas pueden ser tan leves como el calambre del escribiente, y la distonía generalmente ocurre en un pie o una pierna. Puede limitarse al tronco o a una extremidad, pero en ocasiones afecta a todo el cuerpo e incluso puede obligar al niño a estar confinado en una silla de ruedas. Cuando esta distonía de torsión idiopática se inicia en la edad adulta, generalmente comienza en los músculos de la cara o de los brazos y no suele progresar a otras partes del cuerpo.
El blefarospasmo es un tipo de distonía que consiste en un parpadeo involuntario y repetitivo que obliga al párpado a cerrarse. En ocasiones se afecta sólo primero a un ojo y finalmente también al otro. Habitualmente se inicia como un parpadeo excesivo, irritación de los ojos o una gran sensibilidad a la luz brillante. Muchas personas con blefarospasmo se las arreglan para mantener los ojos abiertos mediante bostezos, cantando o abriendo la boca ampliamente, pero a medida que el trastorno evoluciona estos métodos se hacen menos efectivos. La consecuencia más grave del blefarospasmo es el deterioro de la visión.
El torticolis es una distonía que afecta a los músculos del cuello. Los espasmos recurrentes suelen producir la torsión y desviación del cuello, lateralmente, hacia delante o hacia atrás. La disfonía espasmódica afecta a la musculatura que controla la articulación del lenguaje; las personas con este trastorno presentan también temblores en otras partes del cuerpo. Los espasmos de los músculos laríngeos pueden impedir totalmente la articulación del lenguaje o dar lugar a una voz forzada, balbuceante, ronca y rechinante o confusa e ininteligible.
Tratamiento
El tratamiento para este trastorno es limitado. Los fármacos utilizados frecuentemente son los anticolinérgicos, como el trihexifenidilo, que suelen ser útiles pero también producen efectos secundarios como somnolencia, boca seca, visión borrosa, mareo, estreñimiento, dificultades para orinar o temblores, especialmente en las personas de edad. Uno de los tratamientos de elección de mayor éxito es la inyección local de botulina (una toxina bacteriana que paraliza los músculos) en el interior de los grupos musculares afectados.

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