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Debilidad muscular

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Debilidad muscular

Mensaje por EVENID el Sáb Sep 11, 2010 7:32 pm

Debilidad muscular La debilidad muscular es un problema corriente con diversos significados para distintas personas Para algunas, es sencillamente una sensación de cansancio o agotamiento.
Sin embargo, si existe una verdadera debilidad muscular, un gran esfuerzo no genera una fuerza normal y la debilidad puede afectar a todo el cuerpo o bien estar limitada a un brazo, una pierna o incluso a una mano o a un dedo. A pesar de que la debilidad suele ser consecuencia de problemas en los músculos, tendones, huesos o articulaciones, habitualmente la debilidad muscular es producida por alteraciones en el sistema nervioso. Algunos casos de debilidad siempre ocurren tras un período de enfermedad, apareciendo a menudo en las personas de edad avanzada (sarcopenia).
Diagnóstico
En la valoración de la debilidad muscular los médicos buscan señales que les permitan identificar la causa del problema y luego tratan de localizar cuáles son los músculos débiles y cuantificar el grado de esa debilidad. Los músculos se examinan de forma sistemática, comenzando generalmente por la cara y el cuello, a continuación los brazos y finalmente las piernas. En condiciones normales, la persona debería ser capaz de mantener los brazos extendidos durante algunos minutos sin que se produzca balanceo ni temblor en éstos. La incapacidad de mantener los brazos en esa posición puede ser un síntoma de debilidad. La fuerza de grupos musculares contra resistencia se valora empujando o estirando mientras el médico hace lo mismo en sentido contrario.
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Las pruebas funcionales pueden proporcionar información sobre la debilidad muscular; para ello la persona realizará diversas maniobras mientras el médico toma nota de cualquier deficiencia que exista en los grupos musculares implicados. Por ejemplo, puede comprobar la habilidad de la persona para levantarse de la silla sin ayudarse con los brazos, levantarse estando en cuclillas, mantenerse sobre las puntas de los dedos de los pies o de los talones y asir un objeto con la mano.[Tienes que estar registrado y conectado para ver esa imagen]
Los médicos buscan indicios de desgaste muscular (atrofia), que puede ser consecuencia de lesiones en el propio músculo o en sus nervios, aunque también puede deberse a una atrofia por falta de uso, como sucede tras un prolongado período en cama. El aumento de la musculatura (hipertrofia) se produce normalmente con ejercicios como el levantamiento de pesas, pero a veces la hipertrofia es consecuencia del trabajo excesivo de un músculo en particular para compensar la debilidad de otro. Los músculos también pueden aumentar de volumen cuando el tejido muscular normal es sustituido por un tejido anormal, como ocurre en la amiloidosis y en ciertos trastornos musculares hereditarios como la miotonía congénita.
Durante la exploración, el médico, al palpar los músculos, indaga la presencia de dolor y la consistencia de los mismos. La musculatura en general es consistente pero no dura, y lisa, sin protuberancias. También es posible realizar una exploración para detectar movimientos anormales. Si se observan sacudidas breves, ligeras e irregulares bajo la piel (fasciculaciones), éstas suelen indicar una enfermedad de los nervios, aunque a veces aparecen también en personas sanas (especialmente las que están nerviosas o tienen frío) y son habituales en los músculos de las pantorrillas de los ancianos. La miotonía (incapacidad del músculo para relajarse) habitualmente denota un problema muscular más que de los nervios.
La exploración neurológica es útil para identificar anomalías de la sensibilidad, coordinación, movilidad motora y reflejos. Los estudios neurológicos (como la medición de la conducción nerviosa) son útiles para determinar la normalidad del funcionamiento de la inervación de los músculos.
La electromiografía es una prueba que registra los impulsos eléctricos del músculo y sirve para determinar su normalidad. Si hay alguna alteración de los músculos, la electromiografía puede ayudar a diferenciar si se trata de una anormalidad del nervio del músculo.
Si el problema radica en el propio músculo, el médico puede realizar una biopsia muscular (obtención de un pequeño fragmento de tejido muscular para su examen al microscopio). Los análisis de sangre pueden medir la velocidad de sedimentación de los glóbulos rojos (en caso de inflamación podría ser elevada) y la concentración de creatincinasa (una enzima muscular normal que puede salir del músculo y pasar a la sangre cuando existe una lesión muscular).

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Distrofia muscular y trastornos afines

Mensaje por EVENID el Sáb Sep 11, 2010 7:43 pm

Distrofia muscular y trastornos afines Las distrofias musculares son un grupo de trastornos musculares hereditarios que ocasionan debilidad de los músculos de gravedad variable. Otros trastornos hereditarios incluyen las miopatías miotónicas, las enfermedades por acumulación de glucógeno y la parálisis periódica.
Distrofias musculares de Duchenne y Becker
Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son las enfermedades distróficas musculares más frecuentes, causando debilidad en los músculos próximos al torso.
El defecto genético de la distrofia de Duchenne es distinto del que causa la distrofia muscular de Becker, pero en ambos casos está afectado el mismo gen. El gen es recesivo y ligado al cromosoma X. Aunque la mujer sea portadora del gen anómalo, ella no padecerá la enfermedad porque el cromosoma X normal compensará la anomalía genética del otro cromosoma X anómalo. En cambio, cualquier varón que reciba el cromosoma X anómalo sufrirá la enfermedad.
Distrofia muscular
Las personas con distrofia muscular tienen dificultades para levantarse del asiento.
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Los niños con la distrofia muscular de Duchenne tienen una falta casi total de un producto genético denominado distrofina, una proteína esencial para los músculos que es supuestamente responsable del mantenimiento de la estructura de las células musculares. La distrofia muscular de Duchenne afecta entre 20 y 30 niños de cada 100 000 nacimientos de varones. En cambio, los niños con la distrofia muscular de Becker producen distrofina, pero la proteína es más grande de lo normal y no funciona adecuadamente. Esta enfermedad afecta a 3 de cada 100 000 niños varones.
Síntomas
La distrofia muscular de Duchenne aparece típicamente en niños de 3 a 7 años, primero en forma de una debilidad muscular en la zona pelviana, y después en los hombros, afección que se agrava progresivamente. A medida que se debilitan, los músculos aumentan de tamaño, pero el tejido muscular es débil. En el 90 por ciento de los niños con este trastorno es frecuente un aumento de tamaño y una debilidad del músculo cardíaco, que causa problemas de la frecuencia cardíaca que se pueden registrar en un electrocardiograma.
Los niños afectados de distrofia de Duchenne tienen una marcha vacilante, caídas frecuentes y dificultad para ponerse de pie y subir escaleras. Los músculos de sus brazos y piernas suelen sufrir contracturas alrededor de las articulaciones, por lo que los codos y las rodillas no pueden extenderse totalmente. Por último, se produce una curvatura en la columna vertebral (escoliosis) y, en general, los niños afectados quedan confinados a una silla de ruedas a los 10 o 12 años de edad. La progresión de la debilidad les hace propensos a la pulmonía y otras enfermedades, y la mayoría muere antes de los 20 años de edad.
Aunque los síntomas son similares en ambos tipos de distrofia, los niños con la distrofia muscular de Becker tienen un pronóstico menos grave, apareciendo los síntomas iniciales hacia los 10 años de edad. A los 16 años muy pocos terminan en una silla de ruedas, y más del 90 por ciento están aún vivos a los 20 años de edad.
Diagnóstico
El médico sospecha una distrofia muscular si un niño joven manifiesta debilidad y si ésta es progresiva. Una enzima sérica (la creatincinasa) se escapa de las células musculares y su concentración en la sangre aumenta. Sin embargo, un aumento notable de la creatincinasa no significa necesariamente que la persona padezca una distrofia muscular, porque otras enfermedades musculares pueden aumentar los valores de esta enzima.
Para confirmar el diagnóstico es habitual que el médico practique una biopsia muscular (obtención de un pequeño fragmento del músculo para su examen al microscopio). La biopsia muscular pone de manifiesto la presencia de tejido muerto (necrosis) y un aumento en el tamaño de las fibras musculares; en las fases más avanzadas de la distrofia muscular, la grasa y otros tejidos reemplazan al tejido muscular necrosado. La distrofia muscular de Duchenne se diagnostica cuando unas pruebas especiales ponen de manifiesto unos valores extremadamente bajos de distrofina en el músculo. Las pruebas para confirmar el trastorno consisten en estudios eléctricos de la función muscular (electromiografía) y de la conducción de los nervios.
Tratamiento
Las distrofias musculares de Duchenne y de Becker no tienen curación aunque la fisioterapia y el ejercicio son útiles para prevenir la contractura muscular permanente alrededor de las articulaciones. En las formas con gran rigidez y dolor muscular a veces está indicada la cirugía.
Se está investigando la administración de prednisona, un fármaco corticosteroide, como un fármaco que puede mejorar temporalmente la debilidad muscular. También se está investigando la terapia genética, la cual facilitaría la producción de distrofina por parte de los músculos.
Las familias cuyos miembros padezcan la distrofia muscular de Duchenne o de Becker deben consultar a un genetista para valorar el riesgo de pasar a sus descendientes el rasgo de la distrofia muscular.
Otras distrofias musculares
Se trata de un grupo de trastornos musculares distróficos hereditarios mucho menos frecuentes que también causan una progresiva debilidad muscular.
La distrofia muscular de Landouzy-Déjerine se transmite a través de un gen autosómico dominante; por lo tanto, solamente un gen anormal es el responsable de la enfermedad, la cual puede observarse indistintamente en varones y mujeres. La distrofia muscular de Landouzy-Déjerine generalmente se inicia entre los 7 y los 20 años de edad. Se caracteriza por la afectación de los músculos faciales y de los hombros, por lo que el afectado experimenta dificultades para elevar los brazos, silbar y cerrar los ojos. En algunas personas con esta enfermedad se observa una debilidad en la musculatura de la tibia y el peroné, lo que dificulta flexionar (levantar) el pie por el tobillo, resultando en la dorsiflexión del pie y eversión (pie caído). La distrofia de Landouzy-Déjerine rara vez causa un debilitamiento grave y los afectados de esta enfermedad tienen una expectativa de vida normal.
Las distrofias musculares de cinturas causan debilidad de la cintura pélvica (distrofia muscular de Leyden-Möbius) o del hombro (distrofia muscular de Erb). Se trata de enfermedades hereditarias que generalmente aparecen en la edad adulta y rara vez producen una debilitamiento grave.
Las miopatías mitocondriales son trastornos musculares que se heredan a través de la madre cuando los genes anómalos de la mitocondria (que interviene en la energía celular) pasan al óvulo. Las mitocondrias tienen sus propios genes. Dado que los espermatozoides no aportan mitocondrias durante la fertilización, todos los genes mitocondriales provienen de la madre y por ello el trastorno nunca puede heredarse del padre. Estas raras enfermedades a veces producen una debilidad progresiva en un solo grupo muscular, como los músculos de los ojos (oftalmoplejía).
Diagnóstico
El diagnóstico requiere la obtención de una muestra del tejido afectado (biopsia muscular), que se examinará al microscopio, o la realización de pruebas bioquímicas. Desafortunadamente, no existe un tratamiento específico, por lo que conseguir un diagnóstico preciso de estas formas menos comunes de distrofia muscular no suele ser de gran utilidad.
Miopatía mitocondrial
Obsérvese la ptosis palpebral (caída de los párpados) y la oftalmopejía (compruébese en este caso la imposibilidad de realizar el movimiento con el ojo derecho al mirar hacia la derecha).
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Miopatías miotónicas
Las miopatías miotónicas son un grupo de trastornos que se caracterizan por una relajación anormalmente lenta después de la contracción de un músculo, lo que posiblemente conduce a la debilidad, espasmos y acortamiento de los músculos (contracturas).
La distrofia miotónica (enfermedad de Steinert) es un trastorno autosómico dominante que afecta por igual a mujeres y varones. Esta enfermedad produce flaccidez, rigidez y contracturas musculares, especialmente en las manos.
También es frecuente la caída de los párpados. Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad y su gravedad es variable, de leve a grave. Los casos graves presentan una pronunciada debilidad muscular asociada a otros síntomas como cataratas, atrofia testicular, calvicie prematura, arritmias cardíacas, diabetes y retraso mental. Las personas con una afectación grave suelen fallecer hacia los 50 años de edad.
La miotonía congénita (enfermedad de Thomsen) es un trastorno infrecuente autosómico dominante que afecta por igual a varones y mujeres y que suele iniciarse en la infancia. Las manos, las piernas y los párpados se vuelven muy rígidos debido a una incapacidad de relajar los músculos; sin embargo, la debilidad suele ser mínima. El diagnóstico se establece por el aspecto físico característico del niño, por la incapacidad para relajar la mano una vez que la ha abierto y cerrado varias veces seguidas y por la contracción muscular persistente cuando el médico percute directamente el músculo. Para confirmar el diagnóstico se requiere un electromiograma. La enfermedad de Thomsen se trata con fenitoína, sulfato de quinina, procainamida o nifedipina para reducir la rigidez y los espasmos musculares, pero todos estos fármacos tienen efectos secundarios adversos. Pueden ser útiles los ejercicios practicados con regularidad. Las personas afectadas por la enfermedad de Thomsen tienen una expectativa normal de vida.

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