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DIAGNÓSTICO GENÉTICO

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DIAGNÓSTICO GENÉTICO

Mensaje por EVENID el Dom Jul 04, 2010 9:09 am

DIAGNÓSTICO GENÉTICO
PREIMPLANTACIONAL PARA ASEGURAR EMBRIONES SANOS




Raúl Serrano


Se estima que a nivel mundial entre 15% y 18% de las
parejas enfrenta problemas para concebir un hijo, razón por la cual
recurren a la Medicina en busca de una posible solución. Ésta ofrece una
gama de recursos tecnológicos que prácticamente garantizan un embrión
sano desde su quinto día de concepción en laboratorio; ¡créalo!

La ilusión de un nuevo integrante en la familia no
está al alcance de todas las parejas, puesto que la infertilidad
obstaculiza su camino. Los especialistas médicos que buscan solución a
este tipo de problemas reconocen que el origen se encuentra en ellas en
40% de los casos, 40% en ellos y 20% restante en ambos.


A lo largo de la segunda mitad del siglo anterior la
Ciencia ha abierto las posibilidades a las parejas estériles para que
puedan concebir un bebé fuera de la matriz y que después sea transferido
a ésta para intentar el ansiado embarazo.


Cualquiera de los procesos que cumplen con este
objetivo se reconocen dentro de las técnicas de producción asistida, y
cada uno ha ido mejorando sustancialmente con el paso del tiempo. En
nuestros días el método que mejores resultados demuestra es la llamada
fertilización in vitro —se explicará en detalle más adelante—,
siendo la más solicitada en todo el mundo.


Bien, pues como parte de este procedimiento se cuenta
con la posibilidad de reconocer la calidad del embrión antes de ser
implantado en el útero, de manera que los padres descarten que el
producto gestante se desarrolle con alguna alteración cromosómica que lo
marque por toda su vida.


Se trata de un diagnóstico genético que puede llevarse
a cabo en al ciudad de México, en el Instituto Valenciano de
Infertilidad, y que arroja resultados en unas cuantas horas.


¿Cómo se hace? En entrevista para saludymedicinas.com.mx
el Dr. José Alberto Ramírez Angulo, endocrinólogo de la
reproducción de dicho instituto, señala que el llamado diagnóstico
genético preimplantacional (DGP) se sugiere en todos los casos de
fertilización in vitro , pero se hace peculiar énfasis a las
mujeres que han tenido tres o más abortos espontáneos consecutivos o
quienes superan los 38 años de edad. Asimismo, cuando la infertilidad se
suscita en el varón, particularmente al haber visto afectado su esperma
en calidad y cantidad, o cuando ambos miembros de la pareja pueden
heredar a sus hijos problemas en su salud, como sida, hepatitis C o
hemofilia, entre otras.

El especialista mexicano explica a saludymedicinas.com.mx el proceso: “Para
preparar a la paciente para un embarazo in vitro , se le
administra a partir del segundo día de la regla, y durante los
siguientes 12 días, cierta cantidad de hormonas (leuteinizante y
foliculoestimulante) a fin que la producción de óvulos se incremente.


“El día 14 o 15 del ciclo menstrual se extraen en
laboratorio entre 10 y 14 óvulos maduros (que alcanzan 18 mm), mediante
un método de aspiración. A cada uno de éstos se implanta un
espermatozoide de su pareja por medio de una microinyección, a fin de
ser fecundados.


“Al día siguiente el óvulo fertilizado (embrión) se ha
dividido en dos células, y al tercer día en 8, 10 o 12 células, tiempo
en que se toma una de ellas (se le denomina biopsia embrionaria) para
ser analizada en microscopio tras habérsele vertido líquidos especiales (
sondas fluorescentes) que denotarán cromosomas con anomalías en caso de
haberlos. Mientras, el resto del embrión sigue en cultivo para ser
transferido en cuanto se conozca el diagnóstico.


“Este procedimiento tarda 24 horas para mostrar
resultados, al cabo del cual se sabe con toda certeza si el embrión al
que pertenece esta célula es niña o varón, y si presenta anomalías
cromosómicas. La información obtenida se presenta a los padres y el
quinto día (a partir de que se inició el proceso con la aspiración de
los óvulos) el o los embriones completamente sanos son transferidos al
útero materno para que concluyan su desarrollo”.


¿De qué
problemas hablamos?
Es importante recordar que cada célula de nuestro organismo
tiene 46 cromosomas en total, siendo aportados en igual porcentaje (23)
por ambos padres; en cada uno de ellos se encuentran entre 30 mil y 35
mil genes que determinan todas nuestras características .

Como podemos imaginar, es factible que se susciten
distintas anomalías en la cantidad o estructura de los cromosomas y que
éstos produzcan defectos en el embrión. Por ello, el DGP s e abocará a
analizar los siete que están relacionados con alteraciones genéticas:
13, 16, 18, 21, 22, X y Y. ¿Cuáles pueden ser los problemas generados?


Cuando un cromosoma tiene 1 o 3 copias en vez de 2 (es
lo normal) se denomina alteración numérica y suscita anomalías de
consideración, siendo el ejemplo más frecuente el síndrome de Down, en
el que hay 3 copias del cromosoma 21.


De haber anomalías en los cromosomas sexuales (X y Y)
pueden afectar al embrión en su desarrollo sexual y generar
infertilidad, problemas en el desarrollo, o bien de conducta y
aprendizaje.


Cuando un gen falla en su información o muta (cambia)
puede dar pie a enfermedades monogénicas, entre las que podemos
mencionar:


Distrofia
miotónica
. Debilita y reduce el tamaño de los músculos,
los cuales manifiestan rigidez al intentar moverlos. Es común en las
manos, aunque también causa problemas en corazón, ojos, cerebro, entre
otras.


Enfermedad de
Huntington
. Pérdida gradual de neuronas (células
cerebrales), que producen deterioro de las funciones mentales (memoria,
razonamiento). Asimismo, el paciente es susceptible a sufrir desde muy
pequeño diversas complicaciones, como neumonía, daños cardíacos o
infecciones.


Fibrosis
quística
. Se altera el cromosoma 7 y afectará sistema
digestivo, pulmones, páncreas, vías respiratorias y habrá notoria
disfunción de las glándulas de secreción externa del organismo:
sudoríparas, bronquiales, del intestino, salivares, hepáticas, entre
otras, las cuales pueden llevarlo a la muerte en los primeros años de
vida. En la mayoría de los casos el embrión tiene un desempeño normal en
embarazo y parto, e irá manifestando problemas en las primeras semanas
posalumbramiento.


Hemofilia.
Trastorno hemorrágico causado por la falta de uno de los factores que
promueven la coagulación de la sangre (complejo mecanismo que impide la
pérdida del vital líquido); el problema se origina en una falla en el
cromosoma X.

Síndrome de X
frágil
. El cromosoma X sufre pequeñísima fractura que
afecta la capacidad intelectual del portador.

Único en México
Es importante dejar claro que el DGP no único método de
diagnóstico para alteraciones cromosómicas y genéticas, pues la Medicina
cuenta también con la opción denominada amniocentesis, prueba que se
practicó por primera vez en 1882 y que en nuestros días es igualmente
recomendada. No obstante, la diferencia más notoria en relación a la que
hoy nos ocupa es que se lleva a cabo entre las semanas 15 y 18 del
embarazo ya en gestación, y consiste en tomar una muestra del líquido
amniótico (sustancia ligeramente amarillenta que rodea al bebé dentro
del útero durante la gestación y que está contenido en el saco
embrionario), a fin de conocer la existencia de anomalías como las
mencionadas con anterioridad.

En México, el DGP se realiza únicamente en el
Instituto Valenciano de la Infertilidad, en el Distrito Federal, y a
decir del Dr. Ramírez Angulo ha mostrado resultados muy alentadores a
parejas infértiles mexicanas y extranjeras. “Desde nuestro
establecimiento en territorio nacional en 2004, se han llevado a cabo
más de 50 análisis, de los cuales 60% han concluido en transferencias
embrionarias exitosas, y de las cuales han nacido cinco bebés que a la
fecha son sanos.


“Considero importante reiterar la importancia que
tiene el DGP para una mujer que quiera ser madre y supere los 38 años,
ya que después de esa edad las posibilidades de que se presente
problemas el feto son mayores; nuestras estadísticas muestran que 60% de
los embriones analizados de quien supera esta edad son anormales, los
cuales tienen como consecuencia abortos espontáneos, niños con problemas
al nacer o desarrollo de síndrome de Down”, afirma el gineco-obstetra.


Resulta cada vez más común que las mujeres posterguen
la oportunidad de ser madres, siendo para ellas una opción a considerar
el diagnóstico genérico preimplantacional.

_________________
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Aprender sin pensar es inútil. Pensar sin aprender, peligroso
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